SPIERZIEKTES

“Spierziekte is een heel ruime term voor afwijkingen waarop mensen hun spieren niet op een normale manier kunnen gebruiken.

We kunnen grofweg 3 groepen noemen

• Aandoening van de zenuw (kan de spierkracht afnemen door dit ziekteproces)
• Aandoening van de overgang van zenuw naar spier (hier is iets mis met de overdracht
• Aandoening van de spier (in dit geval zijn het de spieren zelf die niet in orde zijn waardoor ze niet goed kunnen functioneren)

Ik val onder de laatste groep..

Mijn groep heet “Metabole spierziekten”

 METABOLE SPIERZIEKTES

Metabole spierziektes is een verzamelnaam voor ziektes die hun oorsprong vinden in een verstoorde stofwisseling in de spieren. Er is een fout geslopen in de stofwisseling, wat vrijwel steeds een stoornis in de energievoorziening van de spieren betekent.

Het zal duidelijk zijn dat de energievoorziening een belangrijke rol speelt bij de spieractiviteit.

Een spier kan worden vergeleken met een elektriciteitscentrale. Hierin worden brandstoffen (aardgas, olie of kolen) met zuurstof verbrand met als uiteindelijke resultaat de vorming van elektriciteit als houtproduct en warmte , koolzuurgas, waterdamp en as als afvalproducten. De afvalwarmte kan nog gebruikt worden voor verwarming in stadsverwarming of in kassen.

In de spieren gebeurt net zo iets; als brandstof dienen verschillende stoffen die uit het voedsel zijn verkregen en door de darm aan het bloed zijn afgegeven: zij worden verbrand met de zuurstof die via de longen in het bloed is gekomen. Resultaat van deze “verbranding” is energie voor de spieractiviteit, warmte waarmee de lichaamstemperatuur op peil blijft en als afvalstoffen koolzuurgas, water en verschillende stoffen, zoals melkzuur. Deze worden via de longen of de nieren uitgescheden. De “brandstoffen”die in ons lichaam gebruikt zijn:

• Koolhydraten, stoffen die verwant zijn aan suiker en zetmeel
• Vetten, ingewikkelde verbindingen waarin vetzuurmoleculen (de eigenlijke  branstrofbron aan een andere stof (glycerol) zijn gehecht.. Een deel van de uit voedsel opgenomen suikers en vetten wordt direct verbruikt, het grootste deel wordt als reserve brandstof opgeslagen. De suikers worden in de cellen omgezet in glycogeen, d.w.z. in een zetmeel verwante stof die uit lange ketens van suikermoleculen bestaat. Glycogeen kan niet direct worden verbrand, het moet eerst weer in suikers worden omgezet. Daardoor wordt voorkomen dat de suikers te snel verbruikt worden. Vet is een reservebrandstof, die vooral in de huid wordt opgeslagen..

Energie wordt in alle delen van ons lichaam gebruikt, vooral in de spieren, het hart en de nier.  Welke brandstof in de spieren wordt gebruikt hangt af van de aard van de activiteit.

Omdat de meeste metabole spierziektes erfelijk zijn, zijn zij bij de geboorte al in aanleg aanwezig. Vaak komen zij echter pas later in het leven tot uiting. Zowel in de leeftijd waarom de ziekte begint als in de snelheid van het verloop ervan bestaan grote verschillen tussen verschillende metabole spierziektes. Het is daarom vaak moeilijk met zekerheid te voorspellen hoe bij iemand het verloop zal zijn.  Dat betekent ook dat men datgene wat anderen meemaken in wezen ook niet op zichzelf kan betrekken. 

ZIEKTEBEELDEN

•  Koolhydraatstofwisselingsziekte (ziekte van Pompe, glycogeenstapelingsziekte 2 en de ziekte van McArdle of spierfosforylaserdeficiëntie en andere glycogeen stapelingen)
• Stoornissen van de vetverbranding (stapelingen van vet in de spieren. Vetten kunnen door de spier niet goed worden afgebroken) Vet vormt naast glycogeen een tweede brandstofvoorraad voor de spier die vooral wordt aangesproken bij langdurig, matige inspanning. Er is altijd een Carnatinedeficiëntie. Door het toedienen van Carnitine kan de ziekte vaak worden aangepakt..  Echter sindskort (mijn geval) zijn er patiënten bekend zonder die carnitinedeficiëntie, maar met een systemische stapeling van triglyceriden (TG) in cytoplasma (=deel van de cel) Deze stapeling kan voorkomen in spier, beenmerg, witte bloedcellen, organen en huid).. UITERST zeldzaam.. (hierover later meer)
•  Mitochondriële spierziekten