Waarom een website en voorwoord?
Wat wil ik overbrengen...
Ten eerste wil ik jullie duidelijkheid geven in wie Son (ikke) is..
Daarnaast hoop ik hiermee meer begrip te krijgen..
Last but not least, wil ik voor mijn zoontje bepaalde gegevens helder hebben..
VOORWOORD
Ik ben geboren met een of andere genafwijking.
Deze genafwijking kon men in de medische wereld niet echt plaatsen.
Uiteindelijk zijn ze erachter gekomen dat ik onder de noemer van stofwisselings/(metabole) spierziekten val.. Echter welke??, dit was tot 2007 een raadsel. Wel bleek mijn “aandoening” nogal zeldzaam te zijn…
In 2006 kwam ik bij de Klinische Genetica terecht in Maastricht om erfelijkheidsfactoren te bepalen betreffende mijn zoontje en mijn bestaande metabole spieraandoening.
Ik kreeg een Frans artikel te zien waar een vrouw uit Nederland beschreven werd met een of andere vreemde Gen afwijking. Het zogenoemde, PNPLA2gen wat ontdekt werd door een professor Fisher uit Frankrijk. Ook werd een Dr. uit Nijmegen in het artikel genoemd..
Het vermoeden bestond dat ik de beschreven persoon was uit Nederland. Ook werden er nog twee andere mensen beschreven. Een vrouw uit Frankrijk en Algerije en daarmee hield het PNPLA2 patiënten groepje op..
Ik had zoiets van ?.. Waar komen zij nu mee aan, ik kwam immers voor mijn zoontje en ben helemaal niet bekend in het AZM, omdat ik als kind in behandeling was in Nijmegen. Toch kreeg ik het artikel mee naar huis.
Na het een keer ingelezen te hebben, keek ik er verder niet meer naar om, begreep er sowieso niet veel van. En aangezien ik al eens eerder als proefkonijntje had gefungeerd in het verleden in andere ziekenhuizen (maar ook in Nijmegen) nam ik het Klinisch Genetica vrouwtje eigenlijk niet serieus. Als ik die persoon was, had een arts uit Nijmegen of mijn specialist, mij toch zeker op de hoogte gesteld?
Pas in 2007 kreeg ik te horen dat ik inderdaad daadwerkelijk die Nederlandse dame was die ze beschreven hadden in het artikel. Wederom door het AZM. Ik was al jaren aan het zoeken naar duidelijkheid…… wat mankeerde me?.. Ook mijn pa en ma zaten vroeger heel wat jaren in het ongewisse omdat mijn diagnose steeds veranderde.
En nu, plots had het een naam? Nou ja, als je PNPLA met een 2 erachter een naam kunt noemen…
Nu het "beestje" een naam heeft en ik er zelf helemaal niets van snapte, ben ikzelf en met wat hulp van mijn internist, op onderzoek gegaan om enigszins in “normaal” Nederlandse taal, informatie te krijgen, zodat ik anderen ook kan laten lezen wat ik ongeveer heb…
Op google is er ook vanalles te vinden, maar meestal in het Engels of Frans.. Als er gelezen wordt:”a woman from the Netherlands” dan ben ik dat…. Grappig ergens.. ik sta op google.
Helaas niet onder:”the lovely and beautiful Dutch woman" 
, maar onder de PNPLA2 gen of ATGL (NLSDM) of triglyceride hydrolase, of onder de naam: vetstapelingsmyopathie met een mitochondrieel; pnpla2-mutuatie.. Zoals gezegd, benamingen waar geen holletje van wordt begrepen voor een leek als mezelf zonder medisch, biochemisch of klinisch genetische achtergronden.
Ik zal dus proberen meer duidelijkheid te geven en dat PNPLA2 proberen te omschrijven. Ook zal ik de namen Triglyceride en Mitochondriële myopathie apart benoemen, mede als andere gedoetjes waar ik mee te maken heb.
Als laatste heb ik deze website gemaakt omdat er veel onbegrip heerst tegenover mensen met een onbekende of zeer zeldzame aandoening. Ook het feit dat mijn ziekte onzichtbaar was heeft in mijn geval voor veel onbegrip gezorgd..
Begrip in het verleden over mijn aandoening is dus wel eens moeilijk gebleken.. Echter, als artsen het al niet begrijpen, ik net zo min, hoe moet het buitenwereldje het dan kunnen snappen!!! Wel kan ik me die onbegrepen gevoelens erg goed herinneren. Ik was als kind NIET LUI.. Of in het later leven ook niet, toen ik dingen niet meer goed gecombineerd kreeg, ik was gewoon een meisje met een hoop gedoetjes… Dat wil ik mijn zoontje, als hij eventueel meer klachten krijgt, besparen..
Nog even dit:
Als iemand flink in het gips zit is dat voor iedereen duidelijk. "Wat vervelend voor je! Kan ik je ergens mee helpen?" Als iemand een voor de buitenwereld onzichtbare ziekte heeft ligt dat heel anders! "Kun je morgen weer niet mee? Wat ben je toch een zeurpiet!"
Ik stuitte laatst op een artikel die ik hier onder heb beschreven:
ONZICHTBAAR LEED (een artikel uit Infoyo)
Een grote groep mensen kampt met onzichtbaar leed. Ik bedoel in dit geval niet de ziekte die ze hebben, maar de problemen die de buitenwereld er bovenop stapelt.
Als patiënt is het moeilijk te accepteren dat je een aandoening hebt. Er gaat veel tijd overheen voordat je 'leert leven' met de problemen, pijnen, etc, die de ziekte met zich meebrengt. In ernstige gevallen zijn dit problemen waar eigenlijk niet mee te leven valt, maar als er geen oplossingen voor zijn, zul je wel moeten.
Dit is de gemakkelijkste stap van de acceptatie. Hierna moet de buitenwereld eraan geloven. Eerst de naaste familie en goede vrienden, een daarna collega's op het werk, sportvrienden, je kapper , en noem maar op. Keer op keer wordt er om uitleg gevraagd. In het begin is er begrip, maar dat neemt snel af. De mensen om je heen kennen je immers op een andere manier. Ze willen je oude "ik" terug. Dus net op het moment dat je zover bent om zelf je nieuwe "ik" te accepteren, wordt deze door je buitenwereld afgewezen. Dit brengt hele dubbele gedachtes met zich mee.
Er zijn natuurlijk altijd mensen die wel geïnteresseerd zijn en meer willen weten. Dan ga je echt de zaken uitleggen. Hierbij kom je een nieuw probleem tegen: wat voor jou zo logisch en werkelijk is, is voor de ander niet te bevatten. Stel je hebt iedere dag hoofdpijn - dat is toch niet zo erg - iedereen heeft wel eens hoofdpijn - dan neem je een aspirine. Helaas, aspirines werken bij mij niet! Ik weet dat ik morgen met hoofdpijn wakker wordt en met hoofdpijn naar bed ga. Ik kan me hierdoor op m'n werk minder goed concentreren en maak meer fouten, waardoor ik minder gewaardeerd wordt, en minder goed in m'n vel zit. Als een vriendin haar hart bij me komt luchten en mijn hoofdpijn is erg die dag, kan ik m'n aandacht niet bij haar verhaal houden. Waardoor zij gepikeerd is, en het ten koste van onze vriendschap gaat. Ik kan zo nog wel even doorgaan met voorbeelden geven over een simpel gegeven als hoofdpijn.
Veel patienten met "onzichtbare aandoeningen" kampen dag in dag uit met meer dan alleen die hoofdpijn. Het zou zo fijn zijn als we een beetje compassie voor hen zouden kunnen opbrengen. Geen medelijden, maar gewoon even proberen te begrijpen wat ze je vertellen. Niet telkens opnieuw vragen waarom ze die avond niet mee uit gaan, of waarom ze even tijd voor zichzelf nodig hebben.
Het gekke is..... nu mijn ziekte op sommige momenten zichtbaar is geworden... zijn er nog mensen die hun oordeel ERG snel klaar hebben... Er zit geen continuiteit in mijn ziekte vaak.. Dwz. ik loop met een stok ( binnenshuis ook vaak niet), zit soms in een rolstoel, maar ik fiets ook soms met mijn accu fiets.. Dat schijnt toch wel ERUGGGGGGGGG BIZAR te zijn voor de buitenwereld!! En is misschien ook wel zo, maar bepaalde opmerkingen hierover doet ook pijn..
Zie verder de "Story of Son"...
In de "story of Son" heb ik getracht een "klein" levensverhaaltje te maken tot en met 2010. Dit om te laten lezen wat een onbekende en zeer zeldzame en onzekere aandoening doet met iemand.
Als er vragen zijn, hoor ik het graag!!!
Je mag ook een reactie achter laten bij mijn nawoord, of een mailtje sturen kan natuurlijk ook..
Maak jouw eigen website met JouwWeb