Onderzoeken van het donatiegeld

Mijn schoonvader kwam 23 september 2008 tot onze spijt te overlijden. Zijn wens was dat er meer onderzoeken verricht kon worden betreft mijn bizare aandoening. Vooral toen hij te horen kreeg dat zijn oogappeltje, zijn enige kleinzoon, ook met deze afwijking van doen had of zou kunnen krijgen, hoopte hij dat de specialisten snel met meer antwoorden zouden komen.. Aangezien dat onderzoeken erg duur zijn en vooral bij zo'n klein doelgroepje op een gegeven moment zelfs zouden gaan stagneren, wilde hij en mijn schoonmoeder een schenking doen. In plaats van bloemen of kaartjes of anders, wat men normaliteit wel eens op een begrafenis geeft, hadden de hoeveelheid vrienden, familie en kennissen die hij had, allemaal geld gedoneerd. Mijn schoonmoeder heeft daaraan ook nog zelf geld toegevoegd. Dit geld is via Dr. Morava (vervangster van prof Sengers te Nijmegen) naar de specialisten in Frankrijk gegaan. Als ik me niet vergist heeft dr Fischer (die inmiddels werkzaam is in Zweden dacht ik) de onderstaande onderzoeken kunnen verrichten van dat geld.

uitleg

Afbeelding 1

Op de foto laten ze vetdruppels in het lichaam zien..

Bij een "gezond" individu=> zie eerste reeks echo foto's
Bij mijn zoontje ziet de echo eruit zoals er op de tweede reeks wordt aangegeven
De derde vierde en vijfde dat zijn voorbeelden van individuen die 2 identieke mutatiefouten hebben in het pnpla2 gen waarbij er heel veel stapelingen zichtbaar zijn.
Ikzelf ben te vergelijken met één van hen, maar mijn stapelingen kunnen iets minder zijn door één van de twee mildere mutatie in het pnpla2 gen die ik bezit.

Afbeelding 2

Er is een tweede mutatie (de 289) gevonden wat de activiteiten van ATGL licht verhoogd, maar wat helaas toch niet het P159L verhoogd/vergroot. Toch gaat het met die individu redelijk goed...

Mondeling in Radboud Nijmegen en Klinisch Genitica te Maastricht is mij het volgende gezegd geworden over wat hier bovenstaat:.. "Waarom dat het met deze individu toch naar omstandigheden nog aardig goed gaat is niet goed te verklaren en een beetje een medisch wonder aldus onderzoekers en artsen".... Met deze individu bedoelen ze mij.. :-).. Kortom, het verschil tussen mij en de anderen individuen waarvan de ATGL activiteiten bijna helemaal niet actief zijn (die individuen die deze essentiële eiwitten bijna niet aanmaken) is eigenlijk helemaal niet zo groot...

Afbeelding 3

Op deze afbeeldig kun je een stijging zien betreft mijn zus en mijn zoontje. Deze stijging kan onstaan als zij in gewicht fors zouden toenemen.. De verwachting is dat mijn zoontje weinig last zal krijgen van zijn mutatiefout in het pnpla2 gen (zie PNPLA2: hoevaak komt NLSDM voor?), omdat hij daarnaast wel een gezonde mutatie heeft in hetzelfde gen (en niet als bij mij bijvoorbeeld, naast die mildere (die zoontje en zus ook hebben) een ernstige mutatiefout in het pnpla2gen). De gezonde mutatie vangt deze milde mutatiefout op, hij compenseert deze, waardoor ze weinig tot geen klachten krijgen of hebben. Echter, als ze in gewicht fors zouden toenemen, zouden ze wel sneller klachten kunnen krijgen in oa. organen.. Belangrijk is voor hen blijvend op gewicht te letten..

Het verschil tussen hen en anderen met het pnpla2gen waarin 2 identieke mutatiefouten zitten is, dat die patiënten ondanks hun gewicht toch stapelingen krijgen of hebben. Deze stapelingen zouden echter ook bij hen sneller kunnen toenemen als ze te dik zouden worden en leiden tot snellere progressie.. Wat mezelf betreft is het dus ook belangrijk hierop te letten. Vooral nu er geconstateert is dat mijn mildere mutatie fout niet zo heel veel afwijkt met die andere pnpla2-ers.. MCT dieet werd geadviseerd.

Dankbetuig

Onderzoeken duren erg lang en zo ook deze bovenstaande onderzoeken. Pas in 2010 hebben we deze gegevens tot onze beschikking.

Mijn man, Lennon en ik willen langs deze weg nogmaals iedereen van harte bedanken... ♥

Even een woordje van mij....

Alle gegevens die wij nu kunnen verzamelen, verzamel ik vooral voor Lennon en de kinderen van mijn zus (die ook drager zijn)..

Mijn ouders en ikzelf weten als geen ander hoe het is om rond te lopen met zoveeeeeeeeeeeeeel vragen, maar met zó weinig antwoorden. Dit heeft een stempel gedrukt op mijn leven en dat van mijn pa en ma.. Dit wil ik de kleintjes besparen als die later vragen en of klachten krijgen. Door die onderzoeken waar de hele familie, vrienden en kennissen van mijn schoonouders aan meegewerkt hebben, kunnen we hen later weer wat meer duidelijkheid geven.